25109007: Lymphopenic agammaglobulinemia - short-limbed dwarfism syndrome (disorder)

Status: retired, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2020. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

42094011 Lymphopenic agammaglobulinemia - short-limbed dwarfism syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

482838012 Immunodeficiency with short-limbed stature en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

482839016 SCID - Severe combined immunodeficiency with short-limbed dwarfism en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

482840019 Severe combined immunodeficiency with short-limbed dwarfism en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

482841015 Lymphopenic agammaglobulinaemia - short-limbed dwarfism syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

755389012 Lymphopenic agammaglobulinemia - short-limbed dwarfism syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

4897291000005117 lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter da Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Danish module (core metadata concept)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Is a	Chondrodysplasia punctata	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Is a	Congenital anomaly of limb	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Is a	Osteochondrodysplasia syndrome	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Is a	Congenital agammaglobulinemia	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Is a	primordial dværgvækst	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	dysgenese	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Finding site	Skeletal system structure	false	Inferred relationship	Some	1
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Finding site	Musculoskeletal structure of limb	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Severity	Severe	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Finding site	Structure of immune system (body structure)	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	Dysplasia	false	Inferred relationship	Some	1
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Finding site	Limb structure	false	Inferred relationship	Some	3
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	kongenit dysplasi	false	Inferred relationship	Some	2
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	kongenit anomali	false	Inferred relationship	Some	3
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	Kongenit malformation	false	Inferred relationship	Some	3
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Has definitional manifestation	Immune system finding	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Is a	Short stature disorder	false	Inferred relationship	Some
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	kongenit dysplasi	false	Inferred relationship	Some	1
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	Kongenit malformation	false	Inferred relationship	Some	2
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Finding site	Limb structure	false	Inferred relationship	Some	2
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	3
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	dysgenese	false	Inferred relationship	Some	3
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	4
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	4
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Finding site	Limb structure	false	Inferred relationship	Some	3
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	kongenit dysplasi	false	Inferred relationship	Some	4
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	1
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	2
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	1
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	2
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Associated morphology	Morphologically abnormal structure	false	Inferred relationship	Some	2
lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	Inferred relationship	Some	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Concept inactivation indicator reference set

POSSIBLY EQUIVALENT TO association reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
42094011	Lymphopenic agammaglobulinemia - short-limbed dwarfism syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
482838012	Immunodeficiency with short-limbed stature	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
482839016	SCID - Severe combined immunodeficiency with short-limbed dwarfism	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
482840019	Severe combined immunodeficiency with short-limbed dwarfism	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
482841015	Lymphopenic agammaglobulinaemia - short-limbed dwarfism syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
755389012	Lymphopenic agammaglobulinemia - short-limbed dwarfism syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
4897291000005117	lymfopenisk agammaglobulinæmi kombineret med dværgvækstsyndrom med korte ekstremiteter	da	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	Danish module (core metadata concept)