783738002: Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome (disorder)

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• \Disease\affection d'un système corporel\maladie de l'appareil digestif\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of tongue (disorder)\Hamartoma of tongue\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
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• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of mediastinum (disorder)\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of digit\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polysyndactylie (trouble)\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of digit\Congenital anomaly of digit (disorder)\polydactylie\polysyndactylie (trouble)\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polysyndactylie (trouble)\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polydactylie\polysyndactylie (trouble)\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Polymelia\polydactylie\polysyndactylie (trouble)\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\affection du tronc\Disorder of thoracic segment of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
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• \Disease\affection de la tête\Disorder of soft tissue of head\Disorder of oral soft tissues (disorder)\Disorder of tongue (disorder)\Hamartoma of tongue\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\affection de la tête\maladie de la cavité buccale\Disorder of oral soft tissues (disorder)\Disorder of tongue (disorder)\Hamartoma of tongue\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\Congenital disease\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
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• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\polysyndactylie (trouble)\syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie
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Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1013411000241117	syndrome d'anomalie cardiaque, hamartome de la langue, polysyndactylie	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3760097015	Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3760098013	Ostravik Lindemann Solberg syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3760099017	Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3760100013	A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of congenital heart defects (for example coarctation of the aorta with or without atrioventricular canal and subaortic stenosis), associated with tongue hamartomas, postaxial hand polydactyly and toe syndactyly. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the WDPCP gene on chromosome 2p15.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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