773610007: Chudley McCullough syndrome (disorder)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\dysgénésie du cervelet\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\dysgénésie du cervelet\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\dysgénésie du cervelet\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\dysgénésie du cervelet\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\dysgénésie du cervelet\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\dysgénésie du cervelet\Chudley McCullough syndrome (disorder)
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• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\Finding of head region\Ear finding\affection de l'oreille\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\affection de la tête\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\dysgénésie du cervelet\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\dysgénésie du cervelet\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\dysgénésie du cervelet\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\affection de la tête\affection de l'oreille\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Ear, nose and throat finding\Ear finding\affection de l'oreille\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Ear, nose and throat finding\Ear, nose and throat disorder\affection de l'oreille\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos de l'oreille et de l'audition\affection du système auditif\Auditory system hereditary disorder\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos de l'oreille et de l'audition\affection du système auditif\Hearing disorder\perte auditive (trouble)\Hearing loss associated with syndrome\Chudley McCullough syndrome (disorder)
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• \constatation à propos de l'oreille et de l'audition\affection du système auditif\affection de l'oreille\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos de l'oreille et de l'audition\Ear finding\affection de l'oreille\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \constatation à propos de l'oreille et de l'audition\constatation sur l'audition\Hearing disorder\perte auditive (trouble)\Hearing loss associated with syndrome\Chudley McCullough syndrome (disorder)
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• \Hearing loss associated with syndrome\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \Sensorineural hearing loss\Chudley McCullough syndrome (disorder)
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Chudley McCullough syndrome (disorder)
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Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3724847014	Chudley McCullough syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3724848016	Chudley McCullough syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3724849012	A rare genetic syndromic deafness with characteristics of severe to profound, bilateral, sensorineural hearing loss (congenital or rapidly progressive in infancy) associated with a complex brain malformation including hydrocephalus, varying degrees of partial corpus callosum agenesis, colpocephaly, cerebral and cerebellar cortical dysplasia (bilateral medial frontal polymicrogyria, bilateral frontal subcortical heterotopia) and in some, arachnoid cysts. Major physical abnormalities or psychomotor delay are usually not associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the GPSM2 gene on chromosome 1p13.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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