773555005: syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie (trouble)

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• \constatation générale à propos des tissus mous\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Subcutaneous fat disorder (disorder)\lipodystrophie\Genetic lipodystrophy (disorder)\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Subcutaneous fat disorder (disorder)\lipodystrophie\Genetic lipodystrophy (disorder)\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Integumentary system finding\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Subcutaneous fat disorder (disorder)\lipodystrophie\Genetic lipodystrophy (disorder)\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Integumentary system finding\troubles tégumentaires\Hereditary disorder of the integument\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
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• \Disease\Genetic disease\Genetic lipodystrophy (disorder)\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the integument\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
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• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
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• \Disease\affection d'un système corporel\troubles tégumentaires\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Subcutaneous fat disorder (disorder)\lipodystrophie\Genetic lipodystrophy (disorder)\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\trouble neurologique chronique\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Disease\affection du tissu conjonctif\Connective tissue hereditary disorder\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Disease\affection du tissu conjonctif\Subcutaneous fat disorder (disorder)\lipodystrophie\Genetic lipodystrophy (disorder)\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Disease\maladie chronique\trouble neurologique chronique\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• \Disease\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\Subcutaneous fat disorder (disorder)\lipodystrophie\Genetic lipodystrophy (disorder)\syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1008561000172119	syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3724071018	Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3724072013	Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated deficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3724073015	Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3724074014	Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
771591000241116	syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
950351000172110	syndrome neurodégénératif sévère par déficit en BSCL2	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3724077019	A rare genetic neurodegenerative disorder characterized by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the BSCL2 gene on chromosome 11q13.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3724078012	A rare genetic neurodegenerative disorder characterised by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridaemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the BSCL2 gene on chromosome 11q13.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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