773425000: paraplégie spastique autosomique récessive type 59 (trouble)

SNOMED CT Concept\constatation clinique\...

\constatation à propos du dos\Finding of spinal region\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du dos\Finding of spinal region\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du dos\Finding of spinal region\constatation à propos de la moelle spinale\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du dos\Finding of spinal region\constatation à propos de la moelle spinale\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du dos\affection du dos\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du dos\affection du dos\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59

\constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of lower extremity (disorder)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of lower extremity (disorder)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of lower extremity (disorder)\Paraplegia\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of lower extremity (disorder)\Paraplegia\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos de la structure d'un membre\Finding of lower limb\Disorder of lower extremity (disorder)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos de la structure d'un membre\Finding of lower limb\Disorder of lower extremity (disorder)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos de la structure d'un membre\Finding of lower limb\Disorder of lower extremity (disorder)\Paraplegia\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos de la structure d'un membre\Finding of lower limb\Disorder of lower extremity (disorder)\Paraplegia\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59

\constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos de la moelle spinale\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos de la moelle spinale\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59

\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection dégénérative\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection dégénérative\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\trouble neurologique chronique\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\trouble neurologique chronique\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\syndrome paralytique (trouble)\Paralytic syndrome of both lower limbs (disorder)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\syndrome paralytique (trouble)\Paralytic syndrome of both lower limbs (disorder)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\syndrome paralytique (trouble)\Paralytic syndrome of both lower limbs (disorder)\Paraplegia\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\syndrome paralytique (trouble)\Paralytic syndrome of both lower limbs (disorder)\Paraplegia\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\syndrome paralytique (trouble)\Complete bilateral paralysis (disorder)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\syndrome paralytique (trouble)\Complete bilateral paralysis (disorder)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\syndrome paralytique (trouble)\Complete bilateral paralysis (disorder)\Paraplegia\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\syndrome paralytique (trouble)\Complete bilateral paralysis (disorder)\Paraplegia\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
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\Disease\affection d'une extrémité\Disorder of lower extremity (disorder)\Paraplegia\Spastic paraplegia\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
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\Disease\affection du dos\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\maladie chronique\trouble neurologique chronique\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59
\Disease\maladie chronique\trouble neurologique chronique\Chronic paraplegia (disorder)\paraplégie spastique héréditaire (trouble)\Complicated hereditary spastic paraplegia\paraplégie spastique autosomique récessive type 59

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1021091000172115 paraplégie spastique autosomique récessive type 59 fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)

3723508013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

3723509017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

771401000241113 paraplégie spastique autosomique récessive type 59 (trouble) fr Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)

915851000172117 SPG59 - spastic paraplegia type 59 fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)

3723510010 A very rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of early onset of progressive lower limb spasticity, tip-toe walking, scissor gait, hyperreflexia and clonus that may be associated with borderline intellectual disability. Nystagmus and pes equinovarus have also been reported. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	survenue (attribut)	congénital	false	Inferred relationship	Some	1
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	morphologie associée (attribut)	dégénérescence	false	Inferred relationship	Some	1
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	survenue (attribut)	congénital	false	Inferred relationship	Some	2
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	est un(e) (attribut)	Autosomal recessive hereditary disorder	false	Inferred relationship	Some
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	est un(e) (attribut)	Complicated hereditary spastic paraplegia	true	Inferred relationship	Some
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	localisation d'une constatation (attribut)	membre inférieur	true	Inferred relationship	Some	2
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	localisation d'une constatation (attribut)	moelle spinale (structure corporelle)	true	Inferred relationship	Some	1
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	morphologie associée (attribut)	Degenerative abnormality	true	Inferred relationship	Some	1
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	est un(e) (attribut)	Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia	true	Inferred relationship	Some
paraplégie spastique autosomique récessive type 59	évolution clinique (attribut)	progressif	true	Inferred relationship	Some	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Canada English language reference set (foundation metadata concept)

GB English

US English

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1021091000172115	paraplégie spastique autosomique récessive type 59	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3723508013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 59	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3723509017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
771401000241113	paraplégie spastique autosomique récessive type 59 (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
915851000172117	SPG59 - spastic paraplegia type 59	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3723510010	A very rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of early onset of progressive lower limb spasticity, tip-toe walking, scissor gait, hyperreflexia and clonus that may be associated with borderline intellectual disability. Nystagmus and pes equinovarus have also been reported.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core