765761009: Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of part of limb (disorder)\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Deformity (finding)\anomalie morphologique congénitale\Longitudinal deficiency of part of limb (disorder)\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \constatation à propos de la structure d'un membre\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of part of limb (disorder)\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of digit\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital abnormal shape of digit\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of part of limb (disorder)\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital abnormal shape of digit\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \constatation à propos du développement physiologique\anomalie staturale\insuffisance staturale\Congenital malformation syndromes associated with short stature\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\...
• \Finding of head region\Finding of face\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \affection de la tête\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \affection de la tête\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \constatation générale à propos de l'observation du patient\Body measurement finding\Height / growth finding\General finding of height\anomalie staturale\insuffisance staturale\Congenital malformation syndromes associated with short stature\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \constatation cardiovasculaire\Disorder of cardiovascular system (disorder)\...
• \Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Chronic disease of cardiovascular system\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\maladie chronique de l'appareil locomoteur\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Skeletal dysplasia\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Chronic disease of cardiovascular system\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\maladie chronique de l'appareil locomoteur\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Skeletal dysplasia\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of digit\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital abnormal shape of digit\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of part of limb (disorder)\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital abnormal shape of digit\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection de la tête\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\affection de la tête\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble mental\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble mental\Chronic mental disorder\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\Congenital malformation syndromes associated with short stature\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\anomalie morphologique congénitale\Longitudinal deficiency of part of limb (disorder)\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of part of limb (disorder)\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital abnormal shape of digit\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of cardiovascular system\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\maladie chronique\Chronic mental disorder\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\maladie chronique\Chronic disease of cardiovascular system\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\maladie chronique\maladie chronique de l'appareil locomoteur\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Neurodevelopmental disorder\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\Congenital malformation syndromes associated with short stature\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\anomalie morphologique congénitale\Longitudinal deficiency of part of limb (disorder)\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of part of limb (disorder)\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital abnormal shape of digit\brachydactylie\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of cardiovascular system\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque
• \Disease\trouble du développement\anomalie staturale\insuffisance staturale\Congenital malformation syndromes associated with short stature\Mesomelic dysplasia\syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2018. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1013181000241117	syndrome de brachydactylie, mésomélie, déficience intellectuelle, malformation cardiaque	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3659614016	Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3659615015	Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3659616019	Stratton Garcia Young syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3659618018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, intellectual disability, thin habitus with narrow shoulders, mesomelic shortness of the arms, craniofacial dysmorphism (for example long lower face, maxillary hypoplasia, beak nose, short columella, prognathia, high arched palate, obtuse mandibular angle), brachydactyly (mostly involving middle phalanges) and cardiovascular anomalies (such as aortic root dilatation, mitral valve prolapse).	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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