Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2018. Module: SNOMED CT core
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1002911000172110 | syndrome SIFD (sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay) | fr | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
| 1021451000172116 | syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | fr | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
| 3657922015 | Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome | en | Synonym (core metadata concept) | Active | Only initial character case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| 3657923013 | Congenital sideroblastic anaemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome | en | Synonym (core metadata concept) | Active | Only initial character case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| 3657924019 | Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome (disorder) | en | Fully specified name | Active | Only initial character case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| 767761000241118 | syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement (trouble) | fr | Fully specified name | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
| 3657925018 | Disease that is characterized by severe microcytic anemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness. Most patients require regular blood transfusion, iron chelation, and intravenous immunoglobulin replacement. Stem cell transplantation has been reported to be successful. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRNT1 gene on chromosome 3p26. | en | Definition | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| 3657926017 | Disease that is characterised by severe microcytic anaemia, B-cell lymphopenia, panhypogammaglobulinaemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness. Most patients require regular blood transfusion, iron chelation, and intravenous immunoglobulin replacement. Stem cell transplantation has been reported to be successful. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TRNT1 gene on chromosome 3p26. | en | Definition | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | Inferred relationship | Some | 5 | |
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | Due to | anomalie chromosomique | true | Inferred relationship | Some | 4 | |
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | est un(e) (attribut) | Hereditary disorder of immune system | true | Inferred relationship | Some | ||
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | est un(e) (attribut) | Congenital immunodeficiency disease | true | Inferred relationship | Some | ||
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | est un(e) (attribut) | Immunodeficiency associated with chromosomal abnormality | true | Inferred relationship | Some | ||
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | est un(e) (attribut) | Disorder of immune structure (disorder) | true | Inferred relationship | Some | ||
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | est un(e) (attribut) | Sideroblastic anemia | true | Inferred relationship | Some | ||
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | est un(e) (attribut) | Autosomal recessive hereditary disorder | true | Inferred relationship | Some | ||
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | a pour interprétation (attribut) | au-dessous de l'étendue de référence | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | interprète (attribut) | Red blood cell count | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | a pour interprétation (attribut) | au-dessous de l'étendue de référence | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | structure du système immunitaire | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | interprète (attribut) | Measurement of total haemoglobin concentration | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | est un(e) (attribut) | troubles héréditaires des éléments figurés du sang | true | Inferred relationship | Some | ||
| syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale, déficit immunitaire à cellules B-fièvre périodique, retard de développement | est un(e) (attribut) | Congenital anemia | true | Inferred relationship | Some |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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