Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2018. Module: SNOMED CT core
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1020711000172119 | petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | fr | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
| 3645155017 | Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) | en | Fully specified name | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| 3645156016 | Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency | en | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| 766751000241119 | petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne (trouble) | fr | Fully specified name | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
| 3645158015 | A rare genetic congenital hypothyroidism disorder with characteristics of mild global developmental delay in childhood, short stature, delayed bone age and abnormal thyroid and selenium levels in serum (high total and free T4 concentrations, low T3, high reverse T3, normal to high TSH, decreased selenium). Intellectual disability, primary infertility, hypotonia, muscle weakness and impaired hearing have also been reported. The disease can be caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SECISBP2 gene on chromosome 9q22. | en | Definition | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | est un(e) (attribut) | Developmental hereditary disorder | true | Inferred relationship | Some | ||
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | interprète (attribut) | Height / growth measure | true | Inferred relationship | Some | 4 | |
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | est un(e) (attribut) | Disorder of bone (disorder) | true | Inferred relationship | Some | ||
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | localisation d'une constatation (attribut) | structure osseuse | true | Inferred relationship | Some | 5 | |
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | est un(e) (attribut) | Hereditary disorder of musculoskeletal system | true | Inferred relationship | Some | ||
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | Due to | Inherited disorder of thyroid metabolism | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | est un(e) (attribut) | Autosomal recessive hereditary disorder | true | Inferred relationship | Some | ||
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | est un(e) (attribut) | Delayed bone age | true | Inferred relationship | Some | ||
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | est un(e) (attribut) | Congenital hypothyroidism | true | Inferred relationship | Some | ||
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | est un(e) (attribut) | Global developmental delay | true | Inferred relationship | Some | ||
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | est un(e) (attribut) | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | Inferred relationship | Some | ||
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | est un(e) (attribut) | Short stature co-occurrent and due to endocrine disorder (disorder) | true | Inferred relationship | Some | ||
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
| petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne | localisation d'une constatation (attribut) | structure de la thyroïde | true | Inferred relationship | Some | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
FHIR