732246009: syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide (trouble)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Tetraparesis\tétraparésie spastique\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\affection de l'hypophyse (trouble)\Disorder of posterior pituitary\Diabetes insipidus\Familial diabetes insipidus\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tétraparésie spastique\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\affection de l'hypophyse (trouble)\Disorder of posterior pituitary\Diabetes insipidus\Familial diabetes insipidus\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\...
• \constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\affection de l'hypophyse (trouble)\Disorder of posterior pituitary\Diabetes insipidus\Familial diabetes insipidus\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Finding of head region\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\affection dégénérative de l'œil\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Finding of head region\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\trouble rétinien (trouble)\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Finding of head region\constatation à propos d'un globe oculaire\Retina finding (finding)\trouble rétinien (trouble)\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Finding of head region\constatation à propos d'un globe oculaire\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\affection dégénérative de l'œil\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Finding of head region\constatation à propos d'un globe oculaire\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\trouble rétinien (trouble)\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \affection de la tête\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\affection dégénérative de l'œil\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \affection de la tête\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\trouble rétinien (trouble)\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\affection de l'hypophyse (trouble)\Disorder of posterior pituitary\Diabetes insipidus\Familial diabetes insipidus\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos des yeux ou de la vue\constatation à propos d'un globe oculaire\Retina finding (finding)\trouble rétinien (trouble)\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos des yeux ou de la vue\constatation à propos d'un globe oculaire\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\affection dégénérative de l'œil\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos des yeux ou de la vue\constatation à propos d'un globe oculaire\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\trouble rétinien (trouble)\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos des yeux ou de la vue\affection du système visuel\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\affection dégénérative de l'œil\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos des yeux ou de la vue\affection du système visuel\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\trouble rétinien (trouble)\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \constatation à propos des yeux ou de la vue\affection du système visuel\Hereditary disorder of the visual system\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the visual system\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Developmental hereditary disorder\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Sex-linked hereditary disorder\X-linked hereditary disease\X-linked recessive hereditary disease\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\Disorder of embryonic structure (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\affection de l'hypophyse (trouble)\Disorder of posterior pituitary\Diabetes insipidus\Familial diabetes insipidus\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection dégénérative\affection dégénérative de l'œil\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the visual system\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\pathologie endocrinologique\affection de l'hypophyse (trouble)\Disorder of posterior pituitary\Diabetes insipidus\Familial diabetes insipidus\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\pathologie endocrinologique\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\affection du système visuel\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\affection dégénérative de l'œil\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\affection du système visuel\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\trouble rétinien (trouble)\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\affection du système visuel\Hereditary disorder of the visual system\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\syndrome paralytique (trouble)\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraparesis\tétraparésie spastique\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tétraparésie spastique\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\affection de l'hypophyse (trouble)\Disorder of posterior pituitary\Diabetes insipidus\Familial diabetes insipidus\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection d'une extrémité\Tetraparesis\tétraparésie spastique\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection de la tête\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\affection dégénérative de l'œil\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection de la tête\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\trouble rétinien (trouble)\dégénérescence de la rétine\Retinal dystrophy\Hereditary retinal dystrophy\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\affection de l'hypophyse (trouble)\Disorder of posterior pituitary\Diabetes insipidus\Familial diabetes insipidus\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\trouble métabolique\Disorder of purine and pyrimidine metabolism\troubles du métabolisme des purines\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\trouble métabolique\trouble métabolique du transport\Diabetes insipidus\Familial diabetes insipidus\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\trouble mental\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\Congenital disease\Leber's amaurosis\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\trouble du développement\Neurodevelopmental disorder\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• \Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1007541000172119	syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3464526014	X-linked intellectual disability, limb spasticity, retinal dystrophy, diabetes insipidus syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
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762501000241111	syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3901539010	A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of severe intellectual disability, spastic quadriparesis, Leber congenital amaurosis and diabetes insipidus. Additional manifestations include facial dysmorphy (dolichocephalic skull, hypertelorism, deep-set eyes, hypoplastic nares, low-set ears), short stature, truncal hypotonia and axial hypertonia. Brain anomalies (e.g. thin corpus callosum with lack of isthmus and tapered splenium, hypoplasia or atrophy of the optic chiasm, prominent lateral ventricles, diminished white matter) described on magnetic resonance imaging have been reported. High prenatal alpha fetoprotein and intrauterine growth restriction is observed in routine pregnancy examination.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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