726702005: encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée (trouble)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\convulsion\trouble convulsif\Epilepsy\Generalized epilepsy\Epileptic encephalopathy (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\trouble convulsif\Epilepsy\Generalized epilepsy\Epileptic encephalopathy (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trouble convulsif\Epilepsy\Generalized epilepsy\Epileptic encephalopathy (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\...
• \constatation à propos l'encéphale\convulsion\trouble convulsif\Epilepsy\Generalized epilepsy\Epileptic encephalopathy (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\trouble convulsif\Epilepsy\Generalized epilepsy\Epileptic encephalopathy (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \affection de la tête\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\trouble convulsif\Epilepsy\Generalized epilepsy\Epileptic encephalopathy (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Neurological finding\Seizure related finding\convulsion\trouble convulsif\Epilepsy\Generalized epilepsy\Epileptic encephalopathy (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Developmental hereditary disorder\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trouble convulsif\Epilepsy\Generalized epilepsy\Epileptic encephalopathy (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\affection de la tête\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\trouble convulsif\Epilepsy\Generalized epilepsy\Epileptic encephalopathy (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\trouble métabolique\Mitochondrial cytopathy\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1011971000172110	déficit en transporteur mitochondrial AGC1	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
1017171000172119	encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3451871013	Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3451872018	Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3451873011	Mitochondrial aspartate-glutamate carrier 1 deficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
762291000241117	encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3451874017	A rare mitochondrial substrate carrier disorder with characteristics of severe muscular hypotonia, seizures beginning in the first year of life and arrested psychomotor development (affecting mainly motor skills). Severe spasticity with hyperreflexia has also been reported. Global cerebral hypomyelination is a characteristic imaging feature of this disease.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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