726080006: rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (trouble)

SNOMED CT Concept\constatation clinique\...

\constatation fonctionnelle\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\Disorder with defective osteoid mineralisation\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\Disorder with defective osteoid mineralisation\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Musculoskeletal finding\Joint finding\Arthropathy (disorder)\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Hereditary disorder of musculoskeletal system\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Arthropathy (disorder)\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\Disorder with defective osteoid mineralisation\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\Disorder with defective osteoid mineralisation\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

\Disease\Disorder of joint region\Arthropathy (disorder)\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of musculoskeletal system\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of musculoskeletal system\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Hereditary disorder of musculoskeletal system\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Arthropathy (disorder)\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\Disorder with defective osteoid mineralisation\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\Disorder with defective osteoid mineralisation\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\trouble métabolique\maladie métabolique de l'os\Disorder with defective osteoid mineralisation\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\trouble métabolique\maladie métabolique de l'os\Disorder with defective osteoid mineralisation\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\trouble métabolique\troubles du métabolisme des minéraux (trouble)\Disorder of phosphate, calcium and vitamin D metabolism\Disorder of phosphorus metabolism\hypophosphatémie\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\trouble métabolique\troubles du métabolisme des minéraux (trouble)\Disorder with defective osteoid mineralisation\Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
\Disease\trouble métabolique\troubles du métabolisme des minéraux (trouble)\Disorder with defective osteoid mineralisation\rachitisme\rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif	localisation d'une constatation (attribut)	Structure of epiphyseal plate (body structure)	true	Inferred relationship	Some	3
rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif	interprète (attribut)	Physiologic mineralization of bone, function (observable entity)	true	Inferred relationship	Some	2
rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif	a pour interprétation (attribut)	déficient	true	Inferred relationship	Some	2
rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif	est un(e) (attribut)	rachitisme	true	Inferred relationship	Some
rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif	est un(e) (attribut)	Autosomal recessive hypophosphatemic bone disease	true	Inferred relationship	Some
rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif	localisation d'une constatation (attribut)	Structure of osteoid tissue (body structure)	true	Inferred relationship	Some	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Autosomal recessive hypophosphatemic vitamin D refractory rickets	est un(e) (attribut)	True	rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif	Inferred relationship	Some
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (disorder)	est un(e) (attribut)	True	rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif	Inferred relationship	Some

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1009761000172118	rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3447970011	Autosomal recessive hypophosphatemic rickets (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3447971010	Autosomal recessive hypophosphatemic rickets	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3447972015	Autosomal recessive hypophosphataemic rickets	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
761921000241117	rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
873251000172118	ARHR - autosomal recessive hypophosphatemic rickets	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)