726031001: Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder)

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• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Optic atrophy\Congenital atrophy of optic nerve (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
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• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of visual pathways (disorder)\Disorder of optic nerve\Congenital anomaly of optic nerve\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
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• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\...
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• \constatation cardiovasculaire\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of peripheral blood vessel (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \constatation cardiovasculaire\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \constatation cardiovasculaire\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Cardiovascular system hereditary disorder\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \constatation cardiovasculaire\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \constatation cardiovasculaire\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Vascular disease of the skin\Cutaneous vascular malformation (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \constatation cardiovasculaire\Blood vessel finding\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \constatation cardiovasculaire\Blood vessel finding\Disorder of blood vessel (disorder)\Vascular disease of the skin\Cutaneous vascular malformation (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the visual system\Inherited optic neuropathy\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary ataxia (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Inherited optic neuropathy\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the integument\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Cardiovascular system hereditary disorder\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
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• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\Disorder of optic nerve\Congenital anomaly of optic nerve\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\Disorder of optic nerve\Optic atrophy\Congenital atrophy of optic nerve (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
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• \Disease\trouble du développement\Neurodevelopmental disorder\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of visual system\Congenital anomaly of optic nerve\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\Congenital anomaly of optic nerve\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of nervous system\Congenital degeneration of nervous system\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of integument\Congenital anomaly of skin\Cutaneous vascular malformation (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of peripheral blood vessel (disorder)\Cutaneous vascular malformation (disorder)\syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées
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Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1013211000241116	syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, anomalies cutanées	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3447603012	Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3447604018	CAMOS syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3447605017	CAMOS (cerebellar ataxia, mental retardation, optic atrophy, skin abnormalities) syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3447606016	Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3447607013	SCAR5 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive 5	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3447608015	Syndrome with the association of a non-progressive congenital ataxia, severe intellectual deficit, optic atrophy and structural anomalies of the skin vessels. It has been described in five children from a large consanguineous Lebanese family. Short stature and microcephaly were also reported. Transmission is autosomal recessive.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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