723441001: ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle (trouble)

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Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1017241000172118	ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3424625017	Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3424626016	Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
759411000241114	ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3424627013	Disease with characteristics of the onset in infancy of cerebellar ataxia, neonatal hypotonia (in some), mild developmental delay and in later life intellectual disability. Less common features include dysarthria, dysmetria and dysmorphic facial features (long face, bulbous nose long philtrum, thick lower lip and pointed chin). Caused by heterozygous disruption of the CAMTA1 gene on chromosome 1p36.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

Reference Sets

Canada English language reference set (foundation metadata concept)

Description inactivation indicator reference set

GB English

US English

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