Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core
Descriptions:
Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
1013641000241118 | syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | fr | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
3330392018 | Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome (disorder) | en | Fully specified name | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
3330393011 | Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome | en | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
3330394017 | Syndrome with characteristics of precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of who died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health however the pregnancies were complicated by maternal HELLP syndrome (Haemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established. | en | Definition | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
3777473016 | Syndrome with characteristics of precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of who died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health however the pregnancies were complicated by maternal HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established. | en | Definition | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | cœur | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | est un(e) (attribut) | Congenital anomaly of large intestine | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | true | Inferred relationship | Some | 4 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 4 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | structure de la thyroïde | true | Inferred relationship | Some | 4 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | morphologie associée (attribut) | inflammation | false | Inferred relationship | Some | 1 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | Joint structure of suture of skull | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | morphologie associée (attribut) | Congenital premature fusion | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | Colon structure | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | morphologie associée (attribut) | hypertrophie | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | morphologie associée (attribut) | Inflammatory morphology (morphologic abnormality) | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | a pour interprétation (attribut) | au-dessus de l'étendue de référence | true | Inferred relationship | Some | 5 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | est un(e) (attribut) | maladie cardiaque congénitale | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | est un(e) (attribut) | syndrome de craniosynostose (trouble) | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | est un(e) (attribut) | Colitis | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | est un(e) (attribut) | Congenital hypothyroidism | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | est un(e) (attribut) | retard de développement | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | crâne (structure corporelle) | false | Inferred relationship | Some | ||
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | est défini par la manifestation de (attribut) | Obesity (disorder) | false | Inferred relationship | Some | ||
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | survenue (attribut) | congénital | false | Inferred relationship | Some | 6 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | survenue (attribut) | congénital | false | Inferred relationship | Some | 7 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | survenue (attribut) | congénital | false | Inferred relationship | Some | 8 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | survenue (attribut) | congénital | false | Inferred relationship | Some | 9 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | structure de la thyroïde | false | Inferred relationship | Some | 7 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | morphologie associée (attribut) | inflammation | false | Inferred relationship | Some | 8 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | Colon structure | false | Inferred relationship | Some | 8 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | morphologie associée (attribut) | Congenital hypertrophy | false | Inferred relationship | Some | 9 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | cœur | false | Inferred relationship | Some | 9 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | morphologie associée (attribut) | Congenital premature fusion | false | Inferred relationship | Some | 6 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | localisation d'une constatation (attribut) | Joint structure of suture of skull | false | Inferred relationship | Some | 6 | |
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | est un(e) (attribut) | Obesity (disorder) | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement | interprète (attribut) | mesure du poids corporel | true | Inferred relationship | Some | 5 |
Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets