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722051004: Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1013641000241118 syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3330392018 Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3330393011 Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3330394017 Syndrome with characteristics of precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of who died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health however the pregnancies were complicated by maternal HELLP syndrome (Haemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3777473016 Syndrome with characteristics of precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of who died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health however the pregnancies were complicated by maternal HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 2
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 3
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement localisation d'une constatation (attribut) cœur true Inferred relationship Some 3
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 1
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement est un(e) (attribut) Congenital anomaly of large intestine true Inferred relationship Some
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 1
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 4
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 3
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 2
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 4
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement localisation d'une constatation (attribut) structure de la thyroïde true Inferred relationship Some 4
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement morphologie associée (attribut) inflammation false Inferred relationship Some 1
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement localisation d'une constatation (attribut) Joint structure of suture of skull true Inferred relationship Some 2
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement morphologie associée (attribut) Congenital premature fusion true Inferred relationship Some 2
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement localisation d'une constatation (attribut) Colon structure true Inferred relationship Some 1
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement morphologie associée (attribut) hypertrophie true Inferred relationship Some 3
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement morphologie associée (attribut) Inflammatory morphology (morphologic abnormality) true Inferred relationship Some 1
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement a pour interprétation (attribut) au-dessus de l'étendue de référence true Inferred relationship Some 5
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement est un(e) (attribut) maladie cardiaque congénitale true Inferred relationship Some
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement est un(e) (attribut) syndrome de craniosynostose (trouble) true Inferred relationship Some
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement est un(e) (attribut) Colitis true Inferred relationship Some
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement est un(e) (attribut) Congenital hypothyroidism true Inferred relationship Some
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement est un(e) (attribut) retard de développement true Inferred relationship Some
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement localisation d'une constatation (attribut) crâne (structure corporelle) false Inferred relationship Some
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement est défini par la manifestation de (attribut) Obesity (disorder) false Inferred relationship Some
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 6
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 7
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 8
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 9
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement localisation d'une constatation (attribut) structure de la thyroïde false Inferred relationship Some 7
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement morphologie associée (attribut) inflammation false Inferred relationship Some 8
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement localisation d'une constatation (attribut) Colon structure false Inferred relationship Some 8
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement morphologie associée (attribut) Congenital hypertrophy false Inferred relationship Some 9
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement localisation d'une constatation (attribut) cœur false Inferred relationship Some 9
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement morphologie associée (attribut) Congenital premature fusion false Inferred relationship Some 6
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement localisation d'une constatation (attribut) Joint structure of suture of skull false Inferred relationship Some 6
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement est un(e) (attribut) Obesity (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome d'obésité, colite, hypothyroïdie, hypertrophie cardiaque, retard de développement interprète (attribut) mesure du poids corporel true Inferred relationship Some 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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