720861000: syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde (trouble)

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• \Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
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• \Disease\affection du tissu conjonctif\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
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• \Disease\trouble métabolique\Metabolic disease of collagen\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
• \Disease\trouble métabolique\maladie métabolique de l'os\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
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• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
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• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
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• \Disease\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Congenital anomaly of skin\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
• \Disease\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Skin lesion\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
• \Disease\trouble du développement\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
• \Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Dysplasia with increased bone density\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of integument\Congenital anomaly of skin\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1003161000172119	syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3322329017	Ehlers-Danlos syndrome progeroid type (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3322330010	Ehlers-Danlos syndrome progeroid type	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3322331014	Defective biosynthesis of proteodermatan sulfate	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3322332019	Defective biosynthesis of proteodermatan sulphate	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3322333012	Galactosyltransferase I deficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3322334018	Xylosylprotein 4-beta-galactosyltransferase deficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
4575313016	B4GALT7-related spondylodysplastic EDS (Ehlers-Danlos syndrome)	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
756641000241117	syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
921281000172118	b4GALT7-CDG - syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3322335017	A form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) with characteristics of premature ageing with sparse hair, macrocephaly, loose elastic skin, failure to thrive, joint laxity, psychomotor retardation, hypotonia and defective wound healing with atrophic scars.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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