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720519003: Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1013041000241113 syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3321113016 Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3321114010 Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3321115011 Feigenbaum Bergeron Richardson syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3321116012 This syndrome has characteristics of sensorineural deafness, diabetes mellitus, progressive neurological deterioration with photomyoclonic epilepsy, and progressive nephropathy. It has been described in two brothers. Premature atherosclerosis of renal, coronary, and cerebral arteries and the aorta was also observed. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie Due to Genetic disease false Inferred relationship Some 4
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Congenital hearing disorder false Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) structure du système auditif true Inferred relationship Some 6
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie interprète (attribut) Hearing, function (observable entity) false Inferred relationship Some 7
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Sensorineural hearing loss true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Secondary diabetes mellitus true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) structure d'un rein true Inferred relationship Some 4
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie interprète (attribut) Hearing, function (observable entity) true Inferred relationship Some 2
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie a pour interprétation (attribut) altéré true Inferred relationship Some 2
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) structure de l'artère (structure corporelle) true Inferred relationship Some 1
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie morphologie associée (attribut) Atherosclerosis true Inferred relationship Some 1
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) maladie métabolique du rein true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie Due to syndrome génétique false Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Diabetes mellitus associated with genetic syndrome false Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Epilepsy true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Autosomal recessive hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Hearing loss associated with syndrome true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Auditory system hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Cardiovascular system hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Hereditary disorder of nervous system true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Atherosclerosis of artery true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Hereditary nephropathy (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) structure d'un rein false Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) structure du cerveau true Inferred relationship Some 5
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) Structure of endocrine system (body structure) false Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) oreille false Inferred relationship Some 6
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est défini par la manifestation de (attribut) convulsion false Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie morphologie associée (attribut) Atherosclerosis false Inferred relationship Some 7
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) structure de l'artère (structure corporelle) false Inferred relationship Some 7
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie est un(e) (attribut) Congenital vascular disorder (disorder) false Inferred relationship Some
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 1
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 2
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 3
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) structure d'un rein false Inferred relationship Some 1
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie morphologie associée (attribut) Atherosclerosis false Inferred relationship Some 2
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) structure de l'artère (structure corporelle) false Inferred relationship Some 2
syndrome d'athérosclérose, surdité, épilepsie, diabète, néphropathie localisation d'une constatation (attribut) Structure of endocrine system (body structure) true Inferred relationship Some 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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