719210007: ataxie spinocérébelleuse type 14 (trouble)

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Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

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1014791000172112	ataxie spinocérébelleuse type 14	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3315426017	Spinocerebellar ataxia type 14 (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
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889281000172119	SCA14 - spinocerebellar ataxia type 14	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3315428016	A rare disease with manifestations of slowly progressive ataxia, dysarthria and nystagmus. The disease has been reported in more than twenty families from Europe, the United States, and Australia. Onset is usually in early adulthood while symptomatic disease onset may be from 10 to 70 years. In addition to cerebellar signs, hyperreflexia and decreased vibration sense are frequently observed. Caused by missense mutations in the PRKCG gene (19q13.4) encoding protein kinase C gamma (PKC-gamma).	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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