719140001: syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale (trouble)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\...
• \constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Finding of head region\Finding of face\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \affection de la tête\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \affection de la tête\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Developmental hereditary disorder\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Sex-linked hereditary disorder\X-linked hereditary disease\X-linked recessive hereditary disease\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection dégénérative\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection dégénérative\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection de la tête\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection de la tête\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\trouble mental\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\trouble du développement\Neurodevelopmental disorder\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1007841000172117	syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3315146015	X-linked intellectual disability with dysmorphism and cerebral atrophy syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3315147012	X-linked intellectual disability with dysmorphism and cerebral atrophy syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3315148019	Prieto Badia Mulas syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
753581000241115	syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
990331000172111	syndrome de Prieto-Badia-Mulas	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3315149010	This syndrome has characteristics of intellectual deficit associated with facial dysmorphism, patella luxation and abnormal growth of the teeth. It has been described in eight males from multiple generations of one family. The locus for the causative gene for this syndrome has been located to the region between p11.22 and p21.1 on the X chromosome.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

Back to Start