717943008: syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale (trouble)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \Viscus structure finding (finding)\constatation cardiaque\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\...
• \Disorder of digit\Congenital anomaly of digit (disorder)\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Congenital anomaly of limb\Polymelia\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of upper trunk (finding)\Finding of region of thorax\Mediastinal finding\constatation cardiaque\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of upper trunk (finding)\Finding of region of thorax\Mediastinal finding\Disorder of mediastinum (disorder)\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of upper trunk (finding)\Finding of region of thorax\Disorder of thorax (disorder)\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of upper trunk (finding)\Finding of region of thorax\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\affection du tronc\Disorder of thoracic segment of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\affection du tronc\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\affection du tronc\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\affection du tronc\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une structure du tronc\affection du tronc\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\...
• \constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Finding of head region\Finding of face\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \affection de la tête\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \affection de la tête\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \affection de la tête\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation cardiovasculaire\constatation cardiaque\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation cardiovasculaire\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \constatation cardiovasculaire\Disorder of cardiovascular system (disorder)\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of cardiovascular system (disorder)\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of mediastinum (disorder)\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of digit\Congenital anomaly of digit (disorder)\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Polymelia\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection d'une extrémité\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection du tronc\Disorder of thoracic segment of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection du tronc\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection du tronc\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\cardiopathie (trouble)\atteinte de la structure du cœur\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection du tronc\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection du tronc\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection de la tête\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection de la tête\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection de la tête\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Polymelia\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Polymelia\polydactylie\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1019741000172119	syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3324414019	Brain malformation, congenital heart disease, postaxial polydactyly syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3324415018	Brain malformation, congenital heart disease, postaxial polydactyly syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3324416017	Goossens Devriendt syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
751691000241118	syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
971221000172116	syndrome de Goossens-Devriendt	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3324417014	Goossens-Devriendt syndrome has characteristics of intrauterine growth retardation, a congenital heart defect, postaxial polydactyly, brain malformation, abnormal hair with temporal balding and marked facial dysmorphism. It has been reported in two siblings from unrelated parents. One of the siblings died and the surviving patient showed postnatal growth retardation and severe developmental delay.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

Reference Sets

Canada French language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start