716724006: ataxie spinocérébelleuse type 15/16 (trouble)

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Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2016. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

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1002291000172112	ataxie spinocérébelleuse type 15/16	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3307330014	Spinocerebellar ataxia type 15/16 (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
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749981000241114	ataxie spinocérébelleuse type 15/16 (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
911001000172113	SCA15/16 - spinocerebellar ataxia type 15/16	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3307333011	A rare subtype of type 1 autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of cerebellar ataxia, tremor and cognitive impairment. Prevalence is unknown. Fewer than 80 patients affected by the disease have been identified to date. Age of onset is from 20 to 66 years. Genetic testing has shown that patients originally classified under SCA15 and SCA16 have the same subtype caused by a deletion in the inositol 1,4,5-triphosphate receptor 1 ITPR1 gene (3p26.1). Prognosis is generally good and life-shortening events do not usually occur.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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