FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 3.7.21  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

699346009: Hereditary cancer-predisposing syndrome (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2014. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1084141000241113 syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) fr Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
1084151000241111 syndrome familial avec prédisposition aux cancers fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
1084161000241114 syndrome néoplasique héréditaire fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
1085501000241118 syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
2983926014 Hereditary neoplastic syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
2988878014 Hereditary cancer-predisposing syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
2988939011 Hereditary cancer-predisposing syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core


140 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) est un(e) (attribut) maladie héréditaire true Inferred relationship Some

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of stomach (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Oligodontia and cancer predisposition syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Rhabdoid tumour predisposition syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
X-linked severe congenital neutropenia (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Shwachman syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Kostmann syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Autosomal dominant severe congenital neutropaenia est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
b-K mole syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Follicular atrophoderma and basal cell epitheliomata est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Multiple self-healing epithelioma of Ferguson-Smith est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
DICER1 syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Multiple endocrine neoplasia, type 3 est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Neurofibromatosis syndrome est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Gorlin syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Hereditary mixed polyposis syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
lentiginose périorificielle avec polypose viscérale est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Autoimmune lymphoproliferative syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Proteus syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Combined immunodeficiency due to ITK deficiency est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Warts, immunodeficiency, lymphedema, anogenital dysplasia syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Progeroid features, hepatocellular carcinoma predisposition syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Hereditary malignant neuroendocrine neoplasm of small intestine (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Pigmentation defects, palmoplantar keratoderma, skin carcinoma syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Costello syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Dyskeratosis congenita est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
syndrome de Beckwith-Wiedemann est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Familial multiple tumor syndrome est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
maladie de von Hippel-Lindau (trouble) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Multiple endocrine neoplasia, type 2 est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Familial cancer of breast est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
xeroderma pigmentosum est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
néphroblastome est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Sotos' syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
anémie de Fanconi (trouble) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Familial multiple polyposis syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Drash syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Li-Fraumeni syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Bannayan syndrome est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Cockayne syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Noonan's syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
cancer du côlon héréditaire non polyposique est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
néoplasie endocrine multiple de type 1 est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Arteriohepatic dysplasia est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Ataxia-telangiectasia syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Aase syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
syndrome de Rubinstein-Taybi (trouble) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Polyostotic fibrous dysplasia of bone est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Schinzel-Giedion syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
syndrome de Werner (trouble) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Tuberous sclerosis syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Congenital neutropenia est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Mosaic variegated aneuploidy syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Emberger syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Ataxia-telangiectasia-like disorder (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Neurofibramatosis 3 est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Neurofibromatosis 2 (disorder) est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Neurofibromatosis 1 (disorder) est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
macrocéphalie, malformation capillaire est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Familial nonpolyposis colorectal cancer (disorder) est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Aicardi's syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Common variable agammaglobulinemia est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Langerhans cell histiocytosis - Hashimoto-Pritzker type (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Rothmund-Thomson syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
syndrome de Wiskott-Aldrich (trouble) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Tyrosinemia type I (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Hereditary keratoacanthoma (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Hereditary diffuse carcinoma of stomach (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Melanoma and neural system tumour syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Lynch syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Rombo syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Perlman syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Palmoplantar keratoderma, 46,XX sex reversal, predisposition to squamous cell carcinoma syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
N syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Familial platelet syndrome with predisposition to acute myelogenous leukemia (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Ligase 4 syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Hereditary papillary renal cell carcinoma (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Familial renal cell carcinoma (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Hereditary clear cell renal cell carcinoma est un(e) (attribut) False syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
BAP1 tumor predisposition syndrome est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutation (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Melanogenesis associated transcription factor related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some
Autosomal recessive lymphoproliferative disease (disorder) est un(e) (attribut) True syndrome familial avec prédisposition aux cancers (trouble) Inferred relationship Some

Reference Sets

Client's clinical problems, conditions, diagnoses, symptoms, findings, complaints reference set (foundation metadata concept)

Back to Start