59548005: Congenital dyserythropoietic anemia, type I (disorder)

SNOMED CT Concept\constatation clinique\...

\Evaluation finding\Measurement finding\Finding of substance level (finding)\Protein level - finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\Hemoglobin low\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Abnormal blood cell count\RBC count abnormal\numération des globules rouges basse (constatation)\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Abnormal blood cell count\cytopénie (constatation)\numération des globules rouges basse (constatation)\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Hemoglobin low\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\cytopénie (constatation)\numération des globules rouges basse (constatation)\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\Hemoglobin low\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Evaluation finding\Measurement finding\Red blood cell count - finding\RBC count abnormal\numération des globules rouges basse (constatation)\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Evaluation finding\Hematopoietic system finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\Hemoglobin low\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)

\constatation à propos du sang, des lymphatiques et du système immunitaire\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\...

\troubles héréditaires des éléments figurés du sang\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)

\anémie\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\anémie\anémie causée par une production diminuée d'érythrocytes\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)

\anomalie de la lignée rouge\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)

\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\troubles héréditaires des éléments figurés du sang\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Disease\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\troubles héréditaires des éléments figurés du sang\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Disease\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\anémie\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Disease\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\anémie\anémie causée par une production diminuée d'érythrocytes\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Disease\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\anomalie de la lignée rouge\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\troubles héréditaires des éléments figurés du sang\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Disease\affection d'un système corporel\anomalie de la lignée rouge\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)
\Disease\Congenital disease\Congenital anemia\anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)\anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	est défini par la manifestation de (attribut)	Decreased erythrocyte production	false	Inferred relationship	Some
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	localisation d'une constatation (attribut)	structure du système hématopoïétique	false	Inferred relationship	Some
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	est défini par la manifestation de (attribut)	Erythropenia	false	Inferred relationship	Some
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	est un(e) (attribut)	anémie dysérythropoïétique congénitale (trouble)	true	Inferred relationship	Some
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	est un(e) (attribut)	Autosomal recessive hereditary disorder	true	Inferred relationship	Some
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	Due to	Decreased erythrocyte production	true	Inferred relationship	Some	3
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	localisation d'une constatation (attribut)	Erythrocyte	true	Inferred relationship	Some	4
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	localisation d'une constatation (attribut)	structure du système hématopoïétique	false	Inferred relationship	Some
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	interprète (attribut)	Decreased erythrocyte production	false	Inferred relationship	Some
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	survenue (attribut)	congénital	true	Inferred relationship	Some	5
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	interprète (attribut)	Red blood cell count	true	Inferred relationship	Some	2
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	a pour interprétation (attribut)	au-dessous de l'étendue de référence	true	Inferred relationship	Some	2
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	interprète (attribut)	Measurement of total haemoglobin concentration	true	Inferred relationship	Some	1
anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	a pour interprétation (attribut)	au-dessous de l'étendue de référence	true	Inferred relationship	Some	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Client's clinical problems, conditions, diagnoses, symptoms, findings, complaints reference set (foundation metadata concept)

Most commonly used clinical problems, conditions, diagnoses, symptoms, findings and complaints, as interpreted by the provider reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1216779019	Congenital dyserythropoietic anaemia type I	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
1218267011	Congenital dyserythropoietic anemia type I	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
447121000241111	anémie dysérythropoïétique congénitale type I (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
498466019	Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
798402013	Congenital dyserythropoietic anemia, type I (disorder)	en	Fully specified name	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
946541000172118	anémie dysérythropoïétique congénitale type 1	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
963061000172114	anémie dysérythropoïétique congénitale type I	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
98910011	Congenital dyserythropoietic anemia, type I	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core