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57148006: Congenital anomaly of brain (disorder)


Status: current, Sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2478759015 Congenital brain anomaly en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
275891000077112 anomalie congénitale de l'encéphale fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
557071000077115 anomalie congénitale de l'encéphale (trouble) fr Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
795738018 Congenital anomaly of brain (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
95042019 Congenital anomaly of brain en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
95047013 Deformity of brain en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
95049011 Congenital disease of brain en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core


349 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
anomalie congénitale de l'encéphale morphologie associée (attribut) structure anormale sur le plan morphologique true Inferred relationship Some 1
anomalie congénitale de l'encéphale Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 1
anomalie congénitale de l'encéphale est un(e) (attribut) Disorder of brain (disorder) false Inferred relationship Some
anomalie congénitale de l'encéphale est un(e) (attribut) Ear, face and neck congenital anomalies false Inferred relationship Some
anomalie congénitale de l'encéphale est un(e) (attribut) Congenital anomaly of central nervous system false Inferred relationship Some
anomalie congénitale de l'encéphale est un(e) (attribut) Congenital anomaly of head true Inferred relationship Some
anomalie congénitale de l'encéphale est un(e) (attribut) Amyelencephalus false Inferred relationship Some
anomalie congénitale de l'encéphale est un(e) (attribut) Disorder of brain (disorder) true Inferred relationship Some
anomalie congénitale de l'encéphale est un(e) (attribut) Congenital anomaly of central nervous system true Inferred relationship Some
anomalie congénitale de l'encéphale localisation d'une constatation (attribut) structure de l'encéphale false Inferred relationship Some 1
anomalie congénitale de l'encéphale morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 1
anomalie congénitale de l'encéphale survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 2
anomalie congénitale de l'encéphale morphologie associée (attribut) Developmental abnormality false Inferred relationship Some 2
anomalie congénitale de l'encéphale localisation d'une constatation (attribut) structure de l'encéphale false Inferred relationship Some 2
anomalie congénitale de l'encéphale survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 1
anomalie congénitale de l'encéphale morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 1
anomalie congénitale de l'encéphale morphologie associée (attribut) Developmental abnormality false Inferred relationship Some 1
anomalie congénitale de l'encéphale survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some
anomalie congénitale de l'encéphale localisation d'une constatation (attribut) Structure of central nervous system (body structure) false Inferred relationship Some 1
anomalie congénitale de l'encéphale localisation d'une constatation (attribut) structure de l'encéphale true Inferred relationship Some 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Congenital abnormal shape of cerebellum est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Cerebellar cortical dysplasia est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Dentate dysplasia est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Hydromicrocephaly est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital hypoplasia of part of brain est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital stenosis of aqueduct of Sylvius (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital obstruction of aqueduct of Sylvius est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital leptomeningeal angiomatosis est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Exencephaly est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Dural arteriovenous malformation est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Anencephalus est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital abnormal shape of cerebellum est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital abnormal shape of cerebrum est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
dysplasie olfactogénitale est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital brain damage est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Macroencephaly est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
dysgénésie du cervelet est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Amyelencephalus est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Schizencephaly est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Laminar heterotopia est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Nodular heterotopia est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
syringobulbie (trouble) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Cerebrofacial dysplasia est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
holoprosencéphalie (trouble) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Dysgenesis of corpus callosum est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalic osteodysplastic dysplasia (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Neu-Laxova syndrome est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Hydromicrocephaly est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital hypoplasia of brain est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Cystic malformation of posterior fossa (disorder) est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
dysplasie olfactogénitale est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital brain aplasia (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
anomalie de l'aqueduc du cerveau est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Cerebrofacial dysplasia est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Kundrat's syndrome est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Alobar holoprosencephaly est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Dyke-Davidoff-Masson syndrome est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Dysgenesis of the brainstem est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Colpocephaly est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Autosomal recessive primary microcephaly (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
3C syndrome est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus with albinism and digital anomaly syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus with brachydactyly and kyphoscoliosis syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus cardiomyopathy syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus cleft palate syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Hadziselimovic syndrome est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus and intellectual disability with phalangeal and neurological anomaly syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Anonychia with microcephaly syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Filippi syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Hall Riggs syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Lowry MacLean syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Congenital cerebral ventriculomegaly (disorder) est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Oculopalatocerebral syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Renier Gabreels Jasper syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalic primordial dwarfism due to zinc finger protein 335 deficiency (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Stimmler syndrome est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Pseudoprogeria syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus, digital anomaly, intellectual disability syndrome est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Cleft palate, large ears, small head syndrome est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale est un(e) (attribut) True anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Oro-facial digital syndrome type 14 est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalic primordial dwarfism Montreal type est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Nijmegen breakage syndrome-like disorder (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalic primordial dwarfism Dauber type est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephalus, brain defect, spasticity, hypernatremia syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
syndrome d'extrasystoles, petite taille, hyperpigmentation, microcéphalie est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, intellectual disability, short stature syndrome (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some
Severe neonatal onset encephalopathy with microcephaly (disorder) est un(e) (attribut) False anomalie congénitale de l'encéphale Inferred relationship Some

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Reference Sets

Client's clinical problems, conditions, diagnoses, symptoms, findings, complaints reference set (foundation metadata concept)

Most commonly used clinical problems, conditions, diagnoses, symptoms, findings and complaints, as interpreted by the provider reference set (foundation metadata concept)

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