31368008: Thiamin-responsive maple syrup urine disease (disorder)

SNOMED CT Concept\constatation clinique\Disease\...

\Genetic disease\maladie héréditaire\...

\Inborn error of metabolism\cétoacidurie à chaines ramifiées\maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\cétoacidurie à chaines ramifiées\maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble)

\trouble métabolique\Disorder of organic acid metabolism\Disorder of amino acid metabolism\Disorder of amino acid and organic acid metabolism\Disorder of branched-chain amino acid metabolism\cétoacidurie à chaines ramifiées\maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble)
\trouble métabolique\Inborn error of metabolism\cétoacidurie à chaines ramifiées\maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble)
\trouble métabolique\Enzymopathy\cétoacidurie à chaines ramifiées\maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble)

\Congenital disease\Inborn error of metabolism\cétoacidurie à chaines ramifiées\maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

416321000241116 maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble) fr Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)

52439017 Thiamin-responsive maple syrup urine disease en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

762481018 Thiamin-responsive maple syrup urine disease (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

891631000172118 cétoacidurie à chaînes ramifiées sensible à la thiamine fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)

987861000172111 maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble)	est un(e) (attribut)	cétoacidurie à chaines ramifiées	true	Inferred relationship	Some
maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble)	localisation d'une constatation (attribut)	structure d'un système corporel	false	Inferred relationship	Some
maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (trouble)	survenue (attribut)	congénital	true	Inferred relationship	Some	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets