Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Amish lethal microcephaly (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
microcéphalie secondaire |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Achalasia microcephaly syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Stimmler syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
6 |
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Autosomal recessive chorioretinopathy and microcephaly syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Anonychia with microcephaly syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Autosomal dominant primary microcephaly |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Cleft palate, large ears, small head syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
6 |
Autosomal recessive primary microcephaly (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Epilepsy, microcephaly, skeletal dysplasia syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
syndrome d'extrasystoles, petite taille, hyperpigmentation, microcéphalie |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Epiphyseal dysplasia, microcephalus, nystagmus syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Goldberg Shprintzen megacolon syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
7 |
Filippi syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Hypocalcemia due to chronic kidney disease (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Hypophosphatemia due to chronic kidney disease (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Hydromicrocephaly |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
8 |
Hall Riggs syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
syndrome de Jawad |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Intellectual disability, feeding difficulties, developmental delay, microcephaly syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Autosomal dominant sideroblastic anemia (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
False |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Autosomal dominant sideroblastic anemia (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
False |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Microcephalic primordial dwarfism Alazami type (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Microcephalic primordial dwarfism Dauber type |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Lowry MacLean syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Microcephalic osteodysplastic dysplasia Saul Wilson type (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Microcephalic primordial dwarfism Montreal type |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Hemolytic anemia due to red cell enolase deficiency (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Hemolytic anemia due to red cell enolase deficiency (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
False |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Haemoglobin Paksé disease |
a pour interprétation (attribut) |
False |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Haemoglobin Paksé disease |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Hemoglobin Seal Rock disease (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
False |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Hemoglobin Seal Rock disease (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Hemolytic anemia due to glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Hemolytic anemia due to glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency |
a pour interprétation (attribut) |
False |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Microcephalus cardiomyopathy syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Microcephalus cleft palate syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Microcephalic primordial dwarfism of Toriello type (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Hadziselimovic syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
6 |
Microcephalus co-occurrent with cervical spine fusion anomaly (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
microcéphalie-microcornée type Seemanova |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Microcephalus with albinism and digital anomaly syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
7 |
Microcephalus with brachydactyly and kyphoscoliosis syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
6 |
Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Drug-induced non autoimmune haemolytic anaemia |
a pour interprétation (attribut) |
False |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Drug-induced non autoimmune haemolytic anaemia |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Iron deficiency anaemia due to coeliac disease |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Iron deficiency anaemia due to coeliac disease |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Iron deficiency anemia due to increased requirement in adolescence (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Iron deficiency anemia due to increased requirement in adolescence (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Acquired iron deficiency anaemia due to increased requirement in infancy |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Acquired iron deficiency anaemia due to increased requirement in infancy |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Iron deficiency anemia following gastrectomy (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Iron deficiency anemia following gastrectomy (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Microcephalus, brain defect, spasticity, hypernatremia syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
6 |
Microcephalus, hypergonadotropic hypogonadism, short stature syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Microcephaly, hypogammaglobulinemia, abnormal immunity syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Microcephaly with deafness and intellectual disability syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Microcephalus, lymphedema, chorioretinopathy syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Microcephaly with simplified gyral pattern |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Microcephaly, short stature, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Microcephaly, seizure, intellectual disability, heart disease syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
Microcephaly-capillary malformation syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Microcephaly, thin corpus callosum, intellectual disability syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
syndrome de Felty |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Neu-Laxova syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Nijmegen breakage syndrome-like disorder (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Oculocerebrofacial syndrome Kaufman type (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Oro-facial digital syndrome type 14 |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
7 |
Oculopalatocerebral syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
nanisme à tête d'oiseau |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
4 |
Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
6 |
Pseudoprogeria syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
X-linked colobomatous microphthalmia, microcephaly, intellectual disability, short stature syndrome (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Severe neonatal onset encephalopathy with microcephaly (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
1 |
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
3 |
Severe X-linked intellectual disability Gustavson type (disorder) |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
5 |
Child HC < 0.4th centile |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Child HC = 0.4th centile |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |
Child HC 0.5th - 1.9th centile |
a pour interprétation (attribut) |
True |
au-dessous de l'étendue de référence |
Inferred relationship |
Some |
2 |