238035000: Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency (disorder)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \Viscus structure finding (finding)\constatation à propos d'un organe abdominal\constatation à propos du foie\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Digestive system finding (finding)\constatation à propos du foie\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Digestive system finding (finding)\maladie de l'appareil digestif\Digestive system hereditary disorder\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Digestive system finding (finding)\maladie de l'appareil digestif\Disorder of digestive organ (disorder)\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of abdominopelvic segment of trunk (finding)\Disorder of abdominopelvic segment of trunk\affection abdominale\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of abdominopelvic segment of trunk (finding)\Finding of abdomen\constatation à propos d'un organe abdominal\constatation à propos du foie\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of abdominopelvic segment of trunk (finding)\Finding of abdomen\affection abdominale\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \constatation à propos d'une structure du tronc\affection du tronc\Disorder of abdominopelvic segment of trunk\affection abdominale\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Digestive system hereditary disorder\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Inborn error of metabolism\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Digestive system hereditary disorder\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\affection d'un système corporel\maladie de l'appareil digestif\Digestive system hereditary disorder\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\affection d'un système corporel\maladie de l'appareil digestif\Disorder of digestive organ (disorder)\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\affection du tronc\Disorder of abdominopelvic segment of trunk\affection abdominale\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\trouble métabolique\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\trouble métabolique\Inborn error of metabolism\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\trouble métabolique\troubles du métabolisme des lipoprotéines et/ou des lipides\Disorder of lipid metabolism\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\trouble métabolique\troubles du métabolisme des lipoprotéines et/ou des lipides\Disorder of lipid metabolism\Disorder of cholesterol metabolism\Disorder of cholesterol catabolism\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\trouble métabolique\troubles du métabolisme des lipoprotéines et/ou des lipides\Disorder of lipid storage and metabolism\Disorder of cholesterol catabolism\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency
• \Disease\Congenital disease\Inborn error of metabolism\défaut de synthèse des acides biliaires\Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
356789013	Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
4570918019	Congenital bile acid synthesis defect type 2	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
626859019	Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
4570919010	An anomaly of bile acid synthesis with characteristics of severe and rapidly progressive cholestatic liver disease, and malabsorption of fat and fat-soluble vitamins. Patients present with neonatal cholestasis and rapid progression to cirrhosis and death in infancy without intervention. Caused by a mutation in the delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase gene (AKR1D1, 7q32-q33). Transmission is autosomal recessive.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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