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237611007: Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
110801000077115 atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
356098018 Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
382481000077118 atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré (trouble) fr Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
4687927014 Furukawa Takagi Nakao syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
626365010 Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
4687926017 A rare hereditary ataxia with characteristics of neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, degeneration of the retina and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) Autosomal dominant hereditary disorder true Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) Hereditary disorder of musculoskeletal system true Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) Hereditary disorder of the visual system true Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) Diabetes mellitus associated with genetic syndrome true Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) Hereditary ataxia (disorder) true Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) dégénérescence de la rétine true Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré associé à (attribut) Genetic disease true Inferred relationship Some 5
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré localisation d'une constatation (attribut) Structure of endocrine system (body structure) true Inferred relationship Some 3
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré localisation d'une constatation (attribut) système nerveux true Inferred relationship Some 4
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré localisation d'une constatation (attribut) structure de la rétine true Inferred relationship Some 2
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré morphologie associée (attribut) Degenerative abnormality true Inferred relationship Some 2
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) Multisystem disorder (disorder) false Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré morphologie associée (attribut) atrophie (anomalie morphologique) true Inferred relationship Some 1
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré localisation d'une constatation (attribut) structure de muscle squelettique true Inferred relationship Some 1
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré localisation d'une constatation (attribut) structure du pancréas endocrine false Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré localisation d'une constatation (attribut) structure de muscle squelettique false Inferred relationship Some 1
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré morphologie associée (attribut) atrophie (anomalie morphologique) false Inferred relationship Some 1
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) Muscle atrophy true Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) affection du pancréas endocrine false Inferred relationship Some
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré est un(e) (attribut) Multisystem disorder M-N (navigational concept) false Inferred relationship Some

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Client's clinical problems, conditions, diagnoses, symptoms, findings, complaints reference set (foundation metadata concept)

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