Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
110801000077115 |
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
fr |
Synonym (core metadata concept) |
Active |
Entire term case insensitive (core metadata concept) |
SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
356098018 |
Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus |
en |
Synonym (core metadata concept) |
Active |
Entire term case insensitive (core metadata concept) |
SNOMED CT core |
382481000077118 |
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré (trouble) |
fr |
Fully specified name |
Active |
Entire term case insensitive (core metadata concept) |
SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
4687927014 |
Furukawa Takagi Nakao syndrome |
en |
Synonym (core metadata concept) |
Active |
Entire term case sensitive (core metadata concept) |
SNOMED CT core |
626365010 |
Muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus (disorder) |
en |
Fully specified name |
Active |
Entire term case insensitive (core metadata concept) |
SNOMED CT core |
4687926017 |
A rare hereditary ataxia with characteristics of neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, degeneration of the retina and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. |
en |
Definition |
Active |
Entire term case sensitive (core metadata concept) |
SNOMED CT core |
Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
Autosomal dominant hereditary disorder |
true |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) |
true |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
Hereditary disorder of musculoskeletal system |
true |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
Hereditary disorder of the visual system |
true |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
Diabetes mellitus associated with genetic syndrome |
true |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
Hereditary ataxia (disorder) |
true |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
dégénérescence de la rétine |
true |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
associé à (attribut) |
Genetic disease |
true |
Inferred relationship |
Some |
5 |
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
localisation d'une constatation (attribut) |
Structure of endocrine system (body structure) |
true |
Inferred relationship |
Some |
3 |
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
localisation d'une constatation (attribut) |
système nerveux |
true |
Inferred relationship |
Some |
4 |
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
localisation d'une constatation (attribut) |
structure de la rétine |
true |
Inferred relationship |
Some |
2 |
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
morphologie associée (attribut) |
Degenerative abnormality |
true |
Inferred relationship |
Some |
2 |
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
Multisystem disorder (disorder) |
false |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
morphologie associée (attribut) |
atrophie (anomalie morphologique) |
true |
Inferred relationship |
Some |
1 |
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
localisation d'une constatation (attribut) |
structure de muscle squelettique |
true |
Inferred relationship |
Some |
1 |
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
localisation d'une constatation (attribut) |
structure du pancréas endocrine |
false |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
localisation d'une constatation (attribut) |
structure de muscle squelettique |
false |
Inferred relationship |
Some |
1 |
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
morphologie associée (attribut) |
atrophie (anomalie morphologique) |
false |
Inferred relationship |
Some |
1 |
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
Muscle atrophy |
true |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
affection du pancréas endocrine |
false |
Inferred relationship |
Some |
|
|
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré |
est un(e) (attribut) |
Multisystem disorder M-N (navigational concept) |
false |
Inferred relationship |
Some |
|
|