230677000: Congenital end-plate acetylcholinesterase deficiency (disorder)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \Hypersensitivity condition\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\Antibody-mediated activation and inactivation\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\affection d'un muscle squelettique\affection des muscles et des nerfs périphériques combinée (trouble)\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \constatation à propos d'un muscle\affection musculaire\affection d'un muscle squelettique\affection des muscles et des nerfs périphériques combinée (trouble)\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\...
• \Hereditary disorder of musculoskeletal system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \affection d'un muscle squelettique\affection des muscles et des nerfs périphériques combinée (trouble)\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of musculoskeletal system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of immune system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\trouble de la fonction immunitaire\Immune-mediated neuropathy\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\trouble de la fonction immunitaire\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\Antibody-mediated activation and inactivation\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\trouble de la fonction immunitaire\Hereditary disorder of immune system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\trouble de la fonction immunitaire\Autoimmune disease\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of musculoskeletal system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of immune system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Immune-mediated neuropathy\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Neuromuscular junction disorder\anomalie de la transmission neuromusculaire\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\affection du système nerveux périphérique\affection des muscles et des nerfs périphériques combinée (trouble)\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\affection du système nerveux périphérique\Neuromuscular junction disorder\anomalie de la transmission neuromusculaire\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Hereditary disorder of musculoskeletal system\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\affection d'un muscle squelettique\affection des muscles et des nerfs périphériques combinée (trouble)\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\affection musculaire\affection d'un muscle squelettique\affection des muscles et des nerfs périphériques combinée (trouble)\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\trouble métabolique\Enzymopathy\Specific enzyme deficiency\Deficiency of acetylcholinesterase\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\Congenital disease\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase
• \Disease\Disorder of soft tissue\affection d'un muscle squelettique\affection des muscles et des nerfs périphériques combinée (trouble)\Myasthenia gravis\Genetically determined myasthenia\Congenital myasthenic syndrome (disorder)\déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

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110491000077111	déficit congénital de la plaque motrice en acétylcholinestérase	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
248241000172115	déficience congénitale de l'acétylcholinestérase de la plaque motrice	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
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Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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