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1271009: Knuckle pads, leukonychia, sensorineural deafness, palmoplantar hyperkeratosis syndrome (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1096041000241118 syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) fr Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
1096051000241115 syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
1096061000241117 syndrome d'hélodermie-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
1096071000241113 syndrome de Bart-Pumphrey fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3245015 Bart-Pumphrey syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
4635950018 Knuckle pads, leukonychia, sensorineural deafness, palmoplantar hyperkeratosis syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
4635951019 Knuckle pads, leukonychia, sensorineural deafness, palmoplantar hyperkeratosis syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) structure anormale sur le plan morphologique true Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Nail unit structure true Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Skin appendage structure false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) kératose false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Auditory system hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Genetic disorder of nail (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) interprète (attribut) Hearing, function (observable entity) true Inferred relationship Some 5
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) structure du système auditif false Inferred relationship Some 6
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Congenital hearing disorder false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Developmental hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Autosomal dominant hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Congenital sensorineural hearing loss (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Rough skin of hands true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) a pour interprétation (attribut) altéré true Inferred relationship Some 5
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 7
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) structure du système auditif true Inferred relationship Some 7
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Entire skin of palmar area of hand true Inferred relationship Some 6
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Hyperkeratosis true Inferred relationship Some 6
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Entire skin of sole of foot true Inferred relationship Some 8
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Hyperkeratosis true Inferred relationship Some 8
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Congenital leukonychia (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Knuckle pads true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Skin lesion false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Congenital anomaly of joint false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Inherited disorder of keratinization true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Disorder of digit false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Congenital anomaly of musculoskeletal system false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est défini par la manifestation de (attribut) Abnormal keratinisation false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 3
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Pad false Inferred relationship Some 3
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) structure de la peau false Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Pad true Inferred relationship Some 2
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Nail structure false Inferred relationship Some 3
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 4
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 3
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Multisystem disorder (disorder) false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) est un(e) (attribut) Hearing loss associated with syndrome true Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) interprète (attribut) Colour of nail true Inferred relationship Some 4
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Skin structure of part of digit of hand true Inferred relationship Some 2
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) oreille false Inferred relationship Some 5
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 3
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 3
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 3
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Congenital anomaly false Inferred relationship Some 3
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 4
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Developmental abnormality false Inferred relationship Some 4
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Nail structure false Inferred relationship Some 4
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 5
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Developmental abnormality false Inferred relationship Some 5
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) structure de la peau false Inferred relationship Some 5
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) structure articulaire false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) nodule (anomalie morphologique) false Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) structure d'un tissu mou (structure corporelle) false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) structure de la peau false Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) morphologie associée (attribut) Pad false Inferred relationship Some 2
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Musculoskeletal structure of finger false Inferred relationship Some 1
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Nail structure false Inferred relationship Some 2
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) localisation d'une constatation (attribut) Connective tissue false Inferred relationship Some
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) a pour interprétation (attribut) anormal true Inferred relationship Some 3
syndrome de coussinets des phalanges-leuconychie-surdité neurosensorielle-hyperkératose palmoplantaire (trouble) interprète (attribut) Keratinization, function (observable entity) true Inferred relationship Some 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Client's clinical problems, conditions, diagnoses, symptoms, findings, complaints reference set (foundation metadata concept)

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