1003858007: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 (disorder)

SNOMED CT Concept\constatation clinique\...

\Deformity (finding)\anomalie morphologique congénitale\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Deformity (finding)\déformation d'un os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3

\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\déformation d'un os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\Disorder of epiphysis\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Hereditary disorder of musculoskeletal system\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\déformation d'un os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of epiphysis\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3

\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of musculoskeletal system\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Developmental hereditary disorder\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Inborn error of metabolism\Disorder of peroxisomal function\Loss of multiple peroxisomal functions\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of musculoskeletal system\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Hereditary disorder of musculoskeletal system\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\déformation d'un os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of epiphysis\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\trouble métabolique\Inborn error of metabolism\Disorder of peroxisomal function\Loss of multiple peroxisomal functions\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\trouble métabolique\maladie métabolique de l'os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\Congenital disease\Congenital malformation\anomalie morphologique congénitale\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Disorder of peroxisomal function\Loss of multiple peroxisomal functions\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\trouble du développement\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\trouble du développement\Congenital malformation\anomalie morphologique congénitale\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
\Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique\Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2021. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4166835017 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

4166836016 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	est un(e) (attribut)	chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	true	Inferred relationship	Some
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	morphologie associée (attribut)	dysplasie	true	Inferred relationship	Some	1
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	survenue (attribut)	congénital	true	Inferred relationship	Some	1
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	true	Inferred relationship	Some	1
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	localisation d'une constatation (attribut)	structure osseuse	true	Inferred relationship	Some	1
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	localisation d'une constatation (attribut)	Structure of epiphysis	true	Inferred relationship	Some	2
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	morphologie associée (attribut)	Deformity	true	Inferred relationship	Some	2
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	survenue (attribut)	congénital	true	Inferred relationship	Some	2
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	true	Inferred relationship	Some	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4166835017	Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
4166836016	Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core