31798004: Corneal fragility keratoglobus, blue sclerae AND joint hypermobility (disorder)

Status: retired, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 30-Sep 2021. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

53119017 Corneal fragility keratoglobus, blue sclerae AND joint hypermobility en Synonym (core metadata concept) Active Only initial character case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

53121010 Fragilitas oculi with joint hyperextensibility en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

53122015 Ehlers-Danlos syndrome, type 6 phenotype with macrocephaly en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

763007018 Corneal fragility keratoglobus, blue sclerae AND joint hypermobility (disorder) en Fully specified name Active Only initial character case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

4704131000172116 macrocornea door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit nl Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Belgian module (core metadata concept)

4704141000172111 keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit nl Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Belgian module (core metadata concept)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Scleral discoloration	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Congenital anomaly of joint	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Congenital anomaly of sclera	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Ehlers-Danlos syndrome, hydroxylysine-deficient	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Hereditary disorder of nervous system	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Hereditary disorder of the visual system (disorder)	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital anomaly	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Scleral structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Skin structure	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Joint structure	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Dysplasia	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Connective tissue	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Skeletal system structure	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Connective tissue structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Structure of nervous system (body structure)	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Ear, face and neck congenital anomalies	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Congenital anomaly of eye	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Disorder of anterior segment of eye	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Anterior eyeball segment structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Congenital anomaly of bone and joint	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Structure of sclera proper (body structure)	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Is a	Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)	false	Inferred relationship	Some
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital anomaly	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Scleral structure	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Skin structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital anomaly	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Scleral structure	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Skin structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	4
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	5
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Developmental anomaly	false	Inferred relationship	Some	4
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Scleral structure	false	Inferred relationship	Some	4
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	5
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	5
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Skin structure	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	4
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Morphologically abnormal structure (morphologic abnormality)	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	1
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Dysplasia	false	Inferred relationship	Some	4
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Dysplasia	false	Inferred relationship	Some	3
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	4
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	2
keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	Associated morphology	Morphologically abnormal structure (morphologic abnormality)	false	Inferred relationship	Some	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Concept inactivation indicator reference set

REPLACED BY association reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
53119017	Corneal fragility keratoglobus, blue sclerae AND joint hypermobility	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
53121010	Fragilitas oculi with joint hyperextensibility	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
53122015	Ehlers-Danlos syndrome, type 6 phenotype with macrocephaly	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
763007018	Corneal fragility keratoglobus, blue sclerae AND joint hypermobility (disorder)	en	Fully specified name	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
4704131000172116	macrocornea door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	Belgian module (core metadata concept)
4704141000172111	keratoglobus door fragiliteit van cornea met blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	Belgian module (core metadata concept)