304576008: metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie (aandoening)

Status: retired, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2021. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Is a	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	false	Inferred relationship	Some
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Associated morphology	Hypoplasia	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	structuur van cartilago (lichaamsstructuur)	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Skeletal system structure	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Associated morphology	Dysplasia	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Associated morphology	congenitale dysplasie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Has definitional manifestation	Immunodeficiency disorder	false	Inferred relationship	Some
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	3
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	3
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Associated morphology	congenitale dysplasie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	3
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Is a	Congenital immunodeficiency disease	false	Inferred relationship	Some
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Associated morphology	Hypoplasia	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	structuur van cartilago (lichaamsstructuur)	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Finding site	Cartilage structure (body structure)	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Associated morphology	congenitale dysplasie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	Inferred relationship	Some	3
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Associated morphology	Dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Is a	Hereditary disorder of immune system	false	Inferred relationship	Some
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	1
metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	Interprets	Height / growth measure	false	Inferred relationship	Some	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Concept inactivation indicator reference set

GB English

US English

POSSIBLY EQUIVALENT TO association reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
446916011	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type with associated immunodeficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
446917019	Cartilage hair syndrome with associated immunodeficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
446918012	Cartilage-hair hypoplasia with associated immunodeficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
700900013	Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type with associated immunodeficiency (disorder)	en	Fully specified name	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
7952191000146113	metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immuundeficiëntie	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)
7952201000146110	metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)
7952211000146112	metafysaire chondrodysplasie type McKusick met geassocieerde immunodeficiëntie (aandoening)	nl	Fully specified name	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)