25109007: syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten (aandoening)

Status: retired, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2020. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Is a	Chondrodysplasia punctata	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Is a	Congenital anomaly of limb	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Is a	Osteochondrodysplasia syndrome	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Is a	Congenital agammaglobulinemia	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Is a	Dwarfism	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	gebrekkige ontwikkeling (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Finding site	Skeletal system structure	false	Inferred relationship	Some	1
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Finding site	Musculoskeletal structure of limb	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Severity	Severe	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Finding site	Structure of immune system (body structure)	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	2
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	Dysplasia	false	Inferred relationship	Some	1
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Finding site	Limb structure	false	Inferred relationship	Some	3
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	congenitale dysplasie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	2
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	congenitale anomalie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	3
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	Congenital malformation	false	Inferred relationship	Some	3
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Has definitional manifestation	Immune system finding	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Is a	Short stature disorder	false	Inferred relationship	Some
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	congenitale dysplasie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	1
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	1
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	Congenital malformation	false	Inferred relationship	Some	2
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Finding site	Limb structure	false	Inferred relationship	Some	2
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	3
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	gebrekkige ontwikkeling (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	3
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	4
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Finding site	Bone structure	false	Inferred relationship	Some	4
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Finding site	Limb structure	false	Inferred relationship	Some	3
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	congenitale dysplasie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	4
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	1
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	2
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	1
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	2
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Associated morphology	Morphologically abnormal structure (morphologic abnormality)	false	Inferred relationship	Some	2
syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	Inferred relationship	Some	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Concept inactivation indicator reference set

POSSIBLY EQUIVALENT TO association reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
42094011	Lymphopenic agammaglobulinemia - short-limbed dwarfism syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
482838012	Immunodeficiency with short-limbed stature	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
482839016	SCID - Severe combined immunodeficiency with short-limbed dwarfism	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
482840019	Severe combined immunodeficiency with short-limbed dwarfism	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
482841015	Lymphopenic agammaglobulinaemia - short-limbed dwarfism syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
755389012	Lymphopenic agammaglobulinemia - short-limbed dwarfism syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
6669581000146116	syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)
6669591000146119	syndroom van lymfopenische agammaglobulinemie en dwerggroei met korte extremiteiten (aandoening)	nl	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)
6669601000146112	ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met dwerggroei met korte extremiteiten	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)
6669611000146114	SCID met dwerggroei met korte extremiteiten	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)
8406271000146118	immunodeficiëntie met dwerggroei met korte armen en/of benen	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)