232374009: choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking (aandoening)

Status: retired, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 30-Apr 2022. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

348141011 Choanal atresia with CHARGE association en Synonym (core metadata concept) Active Only initial character case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

2914063015 Choanal atresia with coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

2914325019 Choanal atresia with coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

7223491000146112 choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking nl Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)

7223501000146119 choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking (aandoening) nl Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)

7223511000146117 choanenatresie met CHARGE-associatie nl Synonym (core metadata concept) Active Only initial character case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Is a	Choanal atresia	false	Inferred relationship	Some
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Finding site	Structure of choana (body structure)	false	Inferred relationship	Some	2
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	Congenital malformation	false	Inferred relationship	Some	1
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Finding site	External nose structure	false	Inferred relationship	Some	1
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	congenitale anomalie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	1
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	congenitale deformiteit (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	1
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	congenitale deformiteit (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	3
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Finding site	Structure of respiratory system (body structure)	false	Inferred relationship	Some	3
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	congenitale deformiteit (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	3
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Is a	Congenital abnormal shape of nose	false	Inferred relationship	Some
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	atresie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	2
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	atresie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	2
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Finding site	Structure of choana (body structure)	false	Inferred relationship	Some	2
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	congenitale deformiteit (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	1
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Finding site	External nose structure	false	Inferred relationship	Some	1
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Is a	Congenital deformity of nose	false	Inferred relationship	Some
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Is a	Disorder of external nose	false	Inferred relationship	Some
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	3
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	4
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Finding site	Structure of choana (body structure)	false	Inferred relationship	Some	4
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	atresie (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	4
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	congenitale deformiteit (afwijkende morfologie)	false	Inferred relationship	Some	3
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Finding site	External nose structure	false	Inferred relationship	Some	3
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	2
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	1
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	1
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	2
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Is a	Congenital deformity of face (disorder)	false	Inferred relationship	Some
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Associated morphology	Deformity	false	Inferred relationship	Some	1
choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	Is a	Finding of nasal deformity	false	Inferred relationship	Some

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Concept inactivation indicator reference set

Description inactivation indicator reference set

US English

SAME AS association reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
348141011	Choanal atresia with CHARGE association	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
2914063015	Choanal atresia with coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
2914325019	Choanal atresia with coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
7223491000146112	choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)
7223501000146119	choanale atresie met syndroom van coloboom, hartafwijking, atresie van choane, groei- en ontwikkelingsachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijking (aandoening)	nl	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)
7223511000146117	choanenatresie met CHARGE-associatie	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)